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齐鲁壹点 齐鲁医院焉传祝团队研究成果在柳叶刀发表

来源: 信息中心  时间: 2019-05-13 点击人次:     [ ] [ 打印 ] [ 关闭 ] [ 收藏 ]

2月16日,山东大学齐鲁医院神经内科焉传祝教授团队研究成果“先天性钴胺素代谢缺陷所致可逆性脑病”(“Reversible encephalopathy caused by an inborn error of cobalamin metabolism")在国际顶级医学期刊《柳叶刀》杂志发表,山东大学齐鲁医院王胜军副教授和赵玉英副教授为共同第一作者,焉传祝教授为唯一通讯作者。

文章显示:一名19岁女性病患因“精神行为异常6个月,站立不稳、姿势异常6周”来诊。神经科查体发现认知能力下降,颅脑MRI的T2加权像显示双侧小脑半球及右侧基底节的异常高信号,同时伴有轻度脑萎缩。血压和尿液常规分析显示没有异常。实验室检查显示电解质、葡萄糖、乳酸及肝肾功能正常。然而,血清总同型半胱氨酸水平升高至69.5μmol/ L(正常<15.0μmol/ L),尿甲基丙二酸水平为101.5μmol/ L(正常0.2-5.6μmol/ L)。基因检测结果显示位于1号染色体上的MMACHC基因复合杂合突变:c.445_446delTG和c.482G> A,分别来自患者父母。因此,患者被诊断为迟发型钴胺素C(cblC)缺陷病。

给予钴胺素,即维生素B12 1000µg每天肌注治疗4周后,她能够以稳定的步态正常行走,并且使用迷你精神状态检查测量的认知功能明显改善。在随访中进行的进一步MRI显示高信号几乎消失,但脑萎缩仍然存在。cblC缺陷病导致特征性的甲基丙二酸血症和高同型半胱氨酸尿症。临床特征背后的病理生理机制仍不完全清楚,但多认为是由于细胞内钴胺素代谢缺陷导致神经髓鞘营养不良及脱失,与获得性维生素B12缺乏相似。cblC缺陷会导致多系统受累的症状,并可能导致代谢危象、肾衰竭、智力障碍以及脊髓和基底神经节损伤。

1岁后发病的晚发型cblC缺陷患者多表现为精神症状,认知障碍和脊髓病变,MRI上可以表现为弥漫性的脑萎缩、脊髓萎缩以及深部白质和小脑的双侧异常高信号。治疗方法包括补充钴胺素,左旋肉碱,甜菜碱,叶酸和B族维生素,绝大多数晚发型对治疗反应良好,所以早起诊断、正确治疗至关重要。而1岁前起病的早发型患者最为常见,约占所有报道病例的90%,其临床表现严重且异质性强,包括喂养困难,发育停滞,智能运动迟滞,小头畸形,癫痫发作和肌肉张力减退等。

从作者处得悉,文中报道的晚发型钴胺素C缺陷(cblC缺陷),即甲基丙二酸血症(MMA)伴高同型半胱氨酸血症C型(MMACHC)的19岁女性是2013年在该院神经内科诊断,连续肌肉注射钴胺素后,使得已经在精神病院治疗期间不能行走、肢体面部僵硬、不能言语和进食的她重获新生,现在已成为两个孩子的母亲。迄今为止,该院已成功诊治晚发型CblC缺陷病逾40例。

《柳叶刀》杂志(The Lancet)是世界上历史最悠久的医学期刊,以其独立而权威的声音传递着世界医学研究领域的最新且高端的信息。其信息承载量之大,内容之权威、新颖,使之成为全球临床医学界最具影响力的顶级刊物之一,其在医学界的影响甚至超过了《Nature》和《Science》。该文章虽为短篇临床病例报告,却体现出国际期刊及学术界对可治性遗传代谢病的重视程度,为齐鲁医院在该领域争得了荣誉。

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【来自:齐鲁壹点 2019.02.18】

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