返回首页   中文版ENGLISH

焉传祝当选山东省罕见疾病防治协会神经系统罕见病分会首届主任委员

来源: 信息中心  时间: 2018-03-02 点击人次:     [ ] [ 打印 ] [ 关闭 ] [ 收藏 ]

    【本站讯】2018年2月27日,值第十一届世界罕见病日前夕,由山东省罕见疾病防治协会及我院主办的山东省罕见疾病防治协会神经系统罕见病分会成立大会在济南举办,山东省罕见疾病防治协会会长、山东省医学科学院党委书记、罕见病防治研究岗位“泰山学者”特聘专家韩金祥教授出席会议并讲话,会议由山东省罕见疾病防治协会副会长许双庆主持。

     会上,许双庆首先介绍了神经系统罕见病分会成立的背景和基础工作。经过现场无记名投票方式,选举产生了神经系统罕见病分会的主任委员和副主任委员。我院神经内科主任、我院青岛院区副院长焉传祝教授当选主任委员,我院赵玉英副教授当选副主任委员。

焉传祝当选山东省罕见疾病防治协会神经系统罕见病分会首届主任委员

焉传祝当选山东省罕见疾病防治协会神经系统罕见病分会首届主任委员

焉传祝当选山东省罕见疾病防治协会神经系统罕见病分会首届主任委员

     焉传祝教授代表全体委员发言,他指出,在罕见病中,可有70%的疾病累及神经系统,目前神经系统罕见病面临“认识”、“诊断”、“治疗”三大难题。与其他学科相比,神经科疾病种类多、认识少,诊断难度大、耗时久,传统的治疗存在误区,通常认为其不可治疗。而成立神经系统罕见病分会的目的,正是促进大家交流,在罕见病防治协会的领导下,通过分会的平台,建立覆盖全省的神经系统罕见病诊疗系统,从而实现资源共享,更好地认识和诊断罕见病,了解可治性罕见病的治疗现状。神经系统罕见病是指累及中枢神经系统、周围神经系统和骨骼肌的罕见疾病,多由遗传缺陷所致,如DMD、Pompe病、线粒体病等,也可由于变性、感染、特发性炎症等后天因素所致,如ALS、莱姆氏病等,在我院神经内科目前有4000余例神经系统罕见病患者的登记和相应的标本库、资料库。当前基因检测技术的精进使得以前难以诊断的遗传病得以确诊,但并不意味着基因检测可以取代一切,由于种种因素目前基因检测存在使用不当的情况,更有不法分子利用患者有病乱求医的心理利用非法手段骗取钱财,给病人及家庭造成巨大的经济损失和心理创伤。神经系统罕见病分会在协会领导和同道努力下,为山东省神经系统罕见病的注册研究、诊断平台的建立、转诊系统的完善以及罕见病患者的救助搭建一个多元化、系统化、规范化、标准化的平台,为罕见病患者提供最大的帮助,这也是成立分会最重要的目的所在。2018年2月28日,恰逢第十一届国际罕见病日活动,今年的主题是“Show your rare,show you care”,也就是“因为珍稀,所以珍惜”,改变从了解开始,关爱罕见病,从我做起!

     成立会议结束以后,焉传祝教授和济南市新生儿筛查中心疾病主任邹卉副教授分别作了题为“可治性神经系统罕见病”及“新生儿代谢筛查与罕见病”的精彩学术讲座。焉传祝教授结合自己多年来的诊治经验以丰富的实例向大家展示了以多酰基辅酶A脱氢缺陷(MADD)、甲基丙二酸血症(MAA)、线粒体病、多巴反应性肌张力障碍(DRD)、SMA、Pompe病、MG等9种可治性罕见病。他指出,可治疗的罕见病“不罕见”,要提高患者和医务工作者对可治疗罕见病的认识,制定可治疗罕见病目录为医保政策提供参考。邹卉副教授为大家介绍了全国及济南市新生儿遗传代谢病筛查概况及发展趋势,并指出串联质谱技术的应用是疾病筛查的有力工具,目前山东省遗传代谢病的新生儿中的患病率相当不乐观,甚至达到1:3000的比例,其中以PKU、甲基丙二酸血症、戊二酸血症及原发性肉碱缺乏最为常见;以Pompe病为代表的溶酶体贮积病和以DMD为代表的先天性肌病的新生儿筛查是他们2018年改造的重点。邹教授指出新生儿遗传代谢病筛查对罕见病筛查和早期治疗有良好的借鉴。

     【作者:王晖 赵玉英  来自:神经内科  责编:田玉清】

 相关链接:

罕见病(rare disease),是指发病率低、极少见的疾病,且致残率、致死率高,目前仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变,国际确认的罕见病有七千种之多,约占人类疾病种类的10%

国际罕见病日(Rare Disease Day )活动是由欧洲罕见病组织(EURORDIS)发起,旨在促进社会公众和政府对罕见病的认识及对罕见病群体的关爱和投入。2008229日,第一届国际罕见病日活动在欧洲多国及加拿大同时举行,同年5月中国地区“瓷娃娃罕见病关爱中心”成立,应该是国内第一个致力于罕见病群体的关怀和救助,从事公益性、非盈利性社会工作的民间公益组织。2009228日,欧洲、北美、拉丁美洲、中国等30多个国家和地区的罕见病组织参加了第二届国际罕见病日的活动。其后将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

2010年第三届国际罕见病日的主题是“Patients and Researchers: Partners for Life!”“患者和研究者:生命的伙伴”。每一位罕见病患者的经历都可以变成整个科学进步的里程碑。同年国际罕见病日中国区推出“四叶草”的形象,以此呼吁全社会关注罕见病。一般的苜蓿草只有三片叶子,在10万株苜蓿草中,才会有一株四片叶子的变种,“四叶草”也就被赋予幸运的含义,因此成为罕见病的标志。同时“四叶草”也寄予罕见病患者充满真爱、健康、希望以及幸福的四重寓意。20101018日,在山东省医学科学院韩金祥教授的倡导下,山东省罕见疾病防治协会成立,这是我国第一家经政府部门批准的罕见疾病防治协会。

2011年第四届国际罕见病日的主题为“equal(平等)”,口号是“Rare Diseases and Health Inequalities”、“Rare,but Equal”“罕见,但平等”。提倡关注同国家和同一国家内部不同地区之间罕见病患者存在的健康差距,以及罕见病患者同其他社会成员之间存在的健康差距。倡导罕见疾病患者平等地获得医疗保健和社会服务;平等地享有健康,教育,就业;住房等基本社会权利;平等地获得孤儿药和治疗。

2012229日,即第五届是国际罕见病日,其主题是“solidarity(团结)”,口号是“RareBut Strong Together”“你我携手,爱不罕见”。同年,国际罕见病日中国区宣传月的主题是“改变从了解开始”。2013年第六届国际罕见病的主题是“ rare disease without borders”,“罕见无国界”。

2014年第七届国际罕见病日的主题是“Join together for better care”,“共同提供更好的照护”。2015年第八届世界罕见病日的主题是“living with  a rare disease -day-by-day, hand-in-hand”,“手牵手,共同对抗罕见病”。同年,国际罕见病日中国区的主题海报上,小蜗牛“罕罕”惊艳问世。

2016229日,第九届世界罕见病日的主题是“Join us in making the voice of rare diseases heard”,“同心协力,让世界听见罕见病的声音”。同年国际罕见病日中国区推出主题为“从不罕见”公益传播年活动,瓷娃娃罕见病关爱中心联合壹读视频推出罕见病主题公益宣传片“感谢有你”(分为“拯救篇”和“感谢篇”,后有相关视频),由罕见病患者和家属自发组成的8772乐队倾情演唱《从不罕见》,正如歌中唱到的“没有阳光,就去看星光;不被看见,就用力的歌唱;请和我一样,相信爱会有力量”。2017年第十届国际罕见病日的主题是“research”,口号是“ With research, possibilities are limitless”,“研究带来无限可能”。

2018228日恰逢第十一届国际罕见病日而神经系统罕见病日,今年的主题是“Show your rareshow you care”,“因你珍稀,所以珍惜”。封面人物Yara是一位罕见病研究者、也是一名药剂师,致力于“Marfan综合征”的基因诊断和基因修饰疗法的研究。

 

 

本篇文章共有  共1页  1 

  • 打印本页
  • 关闭本窗口