人民政协网北京3月3日电（记者 张文敬 雷蕾）“据统计，我国各类罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人，尽早诊断、提高诊疗水平和药物的可及性，仍是罕见病保障的重要环节，建立多层次的罕见病医疗、药品和社会保障机制十分必要。”2月28日是第16个国际罕见病日，让罕见病患者得到更好的诊疗和保障，是全国政协委员、“中国好医生”彭军多年来一直思考的问题。

深夜，山东大学齐鲁医院肿瘤中心9楼办公室的灯还在亮着。作为山东大学齐鲁医院血液科主任、博士生导师，中国病理生理学会实验血液学专业委员会副主任，彭军结束了一天繁忙的门诊和查房后仍然在忙碌——阅读文献、写文章、思考患者的治疗方案、批改学生的论文……

血液科是罕见病较多的科室，坚守临床29年，彭军接诊过很多罕见病患者。“由于多数罕见病是遗传性疾病，要靠基因检查确诊，而且发病人数很少，目前能够诊断、成体系治疗的医疗中心非常少，多数基层医院缺乏相应的诊治能力，罕见病患者往往经多方诊治、辗转多地才能确诊。”为此，彭军建议，以国家罕见病诊疗中心为核心，结合各省常见的罕见病病种，组建专业的人才队伍，打造以诊疗、教学、科研为一体的省级罕见病诊疗中心，使患者不出省就能得到更加专业的治疗。

“每个人都不应该被放弃。”近年来，国家越来越重视罕见病诊疗，不少罕见病药品已被纳入医保，极大减轻了患者的看病负担。在2021年医保谈判中，脊髓性肌萎缩症(SMA)治疗药物诺西那生钠注射液从70万/针降至3.3万/针，“灵魂砍价”使得SMA等罕见病受到广泛关注。

“仅靠国家医保准入缓解罕见病用药难题，仍然不够。”彭军举例说，“依然有很多罕见病治疗用药非常昂贵，比如血液科用来治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)的一种特效药，尚未纳入医保，病人一年花费达160万元左右，高值罕见病药品进入医保需要走的路更加漫长。”彭军认为，保障罕见病用药，需要多方发力，构筑多层次的用药保障体系，建立科学适宜的罕见病高价值药品医保准入评估机制。

“希望国家层面能设立关于罕见病保障的专项基金，鼓励有条件的省份探索建立罕见病专项基金……”今年两会，彭军在多年临床经验基础上，经过多方调研，精心撰写了提案，准备在“充分发挥基本医保基础性保障作用”“加强普惠型商业健康保险对罕见病的保障”“探索建立罕见病保障专项基金”等方面提出建议，各方共同努力提高罕见病保障水平。

目前，我国正在推进“第二批罕见病目录”的制订工作，这也意味着未来将有更多的罕见病病种拥有规范的诊疗和用药方案，就在2月19日，中华医学会罕见病分会成立了。作为山东省罕见疾病防治协会血友病分会首届委员会副主任委员，彭军相信这会对罕见病诊疗起到很大推动作用，“让‘罕见’被‘看见’、被关爱，我将和医药卫生界的委员们一起探讨共同完善，为推动建立罕见病多层次保障体系贡献力量。”

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【来源：人民政协网 2023.03.03】