【本站讯】2月27日，中国罕见病联盟神经系统罕见病专委会成立会议在北京召开，山东大学齐鲁医院副院长、青岛院区院长焉传祝教授被推选为第一届主任委员。

本次会议以线上、线下相结合的方式召开，中国医学科学院北京协和医院刘明生教授、四川大学华西医院神经内科商慧芳教授、北京大学第一医院王朝霞教授、浙江大学第二附属医院吴志英教授 、复旦大学附属华山医院赵重波教授当选为第一届副主任委员，中国罕见病联盟李林康执行理事长及北京罕见病诊疗与保障学会刘军帅副会长主持授牌仪式，并为现场参会的委员及顾问委员颁发了证书。

神经系统罕见病是指累及中枢神经系统、周围神经系统和骨骼肌的罕见疾病，多由遗传缺陷所致，如DMD、Pompe病、Fabry病、Kennedy病、线粒体病等，也可由于变性、感染、特发性炎症等后天因素所致，如ALS、MG、莱姆病等，在2018年我国发布的121种罕见病目录里有近三分之二的疾病与神经系统息息相关。神经系统罕见病如不及时正确诊治，致残、致死率高，而目前我国广大神经科医生对神经系统罕见病尚缺乏足够的认识和系统的管理。

为进一步推动我国神经系统罕见病的规范诊治和有序管理，加强全国各区域诊治合作及交流，实现“神经系统罕见病早诊断、早治疗、能管理”的目标，中国罕见病联盟于2020年下半年筹备成立“神经系统罕见病专业委员会”，吸纳了来自全国各地致力于罕见病诊治与研究的近60位神经病学专家。

2月28日是第14个国际罕见病日，会议同期开展了“因罕而聚，为爱同行”神经系统罕见病病例分享及“病罕见，爱暖心”罕见病线上义诊活动。

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