【本站讯】3月27日，由山东省罕见疾病防治协会主办、山东大学齐鲁医院承办的山东省神经系统罕见病协作组成立会议在济南召开，山东大学齐鲁医院被推选为组长单位，会议还同期举行了山东省罕见疾病防治协会神经系统罕见病分会的换届选举及神经系统罕见病培训班。山东大学齐鲁医院副院长、青岛院区院长焉传祝教授、神经内科主任刘艺鸣教授进行培训授课，赵玉英主任医师被推选为山东省神经系统罕见病协作组组长及神经系统罕见病分会第二届主任委员，李伟教授推选为副主任委员。

会上，山东省罕见疾病防治协会秘书长、山东第一医科大学生物医学科学学院副院长崔亚洲及副秘书长张更林主持授牌及选举仪式，并为新当选的主委及副主委颁发了证书。随后，赵玉英发表讲话，她首先向参加协作组的各医院代表表示感谢，并带领大家回顾了中国和山东省罕见病研究的整个进程以及神经系统罕见病的现状，罕见病虽少见，但整体发病率并不低，协作组的成立能够充分发挥多地区合作的优势，进行罕见病临床队列研究、建立罕见病的生物样本库和罕见病注册登记系统，为我国、我省的罕见病大数据研究助力，并进一步推动罕见病病理机制和治疗方法的研究，使我省罕见病患者获得更精准的诊疗。

授牌和选举仪式结束后神经系统罕见病培训班正式开始。北京大学第一医院神经内科的王朝霞教授向大家分享了STR病理性扩张相关的神经系统疾病，重点讲述了NOTCH2NLC基因5^，UTR区GGC重复扩增相关的神经元核内包涵体病及眼咽远端肌病的最新发现。来自美国梅奥诊所的沈新明教授从发现简史、临床线索、确诊手段和治疗方面介绍了先天性肌无力综合征；焉传祝教授带领大家回顾了现有神经系统罕见病的诊断手段、总结了罕见病面临的挑战并介绍了目前可治疗的神经系统遗传罕见病，强调了进行遗传病精准诊断和遗传生育指导的重要性。刘艺鸣教授分享了亨廷顿舞蹈病的诊疗进展。来自北京协和医院的徐雁教授通过线上向大家分享了多发性硬化的治疗进展，指出结合患者的临床表现制定个体化的治疗方案的重要性。来自先声诊断的王春霞博士从实验室诊断的角度为大家介绍了自身免疫性脑炎后，来自首都医科大学北京天坛医院的张在强教授从临床、影像和实验室指标方面全面讲解了遗传性脑小血管病。来自宣武医院的笪宇威教授分享了重症肌无力的诊疗策略，她提到虽然重症肌无力是神经内科的常见疾病，但是在诊断的过程中也存在一些误区，这些情况虽然比较少见，作为临床医生却不容忽视。最后来自北京协和医院的关鸿志教授讲解了NGS在神经系统罕见感染性疾病中的应用。

山东省罕见疾病防治协会为进一步推动我省神经系统罕见病的规范诊治和有序管理，实现“神经系统罕见病早诊断、早治疗、能管理”的目标，于2021年初筹备成立“山东省神经系统罕见病协作组”，吸纳了来自全省17地市117家医院的有志于罕见病诊治与研究的神经病学专家。

神经系统罕见病占据所有罕见病的半壁江山，山东省神经系统罕见病协作组的成立必将推动山东省罕见病事业的发展，齐鲁医院作为协作组组长单位也会充分发挥其华东地区区域医疗中心的作用，为山东省罕见病防控一体化平台的建设助力。

【来源：神经内科 责编：王文斐 审核：刘艳】