【本站讯】为进一步提升医院对遗传性疾病的诊治能力，构建医院针对此类疾病的“精准诊断-精准治疗-有效防控”的一体化平台，使得遗传病患者能得到及时正确的诊治和生育指导，齐鲁医院正式成立遗传病多学科门诊，门诊时间为每周二下午14：00-17：00，门诊地点为华美楼一楼神经内科门诊医生办公室。

遗传性疾病占所有人类疾病谱的一半以上，而其中已明确致病基因的单基因遗传病逾7000种之多，致残及致死率高。我国政府从“十五”计划以来，发布了《“健康中国 2030”规划纲要》，各地陆续推出遗传病救助项目，强调提高我国遗传病的诊疗水平，进行遗传病的筛查、预防、诊治和生育指导是服务计划的重点内容之一。

单基因遗传病简称单基因病, 是受一对等位基因控制的遗传病，符合孟德尔遗传定律。根据染色体类型及遗传性质不同，主要分为以下4类：常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传病。除常染色体隐性遗传疾病多为散发性病例之外，其他3种遗传病往往一个家族中多代患病，给家庭和社会造成了沉重的负担，这些病人的早期诊断和优生优育就显得尤为迫切。而在所有遗传性疾病中，有很大一部分是可治的，如果早期诊断、早期干预，患者甚至可以带病健康生存。

因此，为进一步提升我院对遗传性疾病的诊治能力并构建我院针对此类疾病的“精准诊断-精准治疗-有效防控”的一体化平台，以齐鲁医院副院长、神经内科焉传祝教授为首的山东省神经系统罕见病重点实验室团队成员及以小儿内科李保敏教授为首的小儿神经科遗传病研究团队联合，并邀请山东大学副校长、齐鲁医学院院长陈子江院士的生殖医学团队成员参与共同建立遗传病多学科门诊，焉传祝担任团队组长。

该门诊主要的诊疗内容包括：遗传病的诊断治疗、遗传咨询、基因报告解读、生育指导、胚胎植入前遗传诊断等，帮助可治疗的遗传病患者获得正确及时的治疗，协助遗传病家族进行优生优育、真正阻断其遗传链条，从根本上减少家庭和社会的负担，充分发挥齐鲁医院作为华东地区域医疗中心的核心作用。

团队主要成员：

山东大学齐鲁医院神经内科团队主要成员

山东大学齐鲁医院儿科团队主要成员

山东大学附属生殖医院团队主要成员

团队介绍：

山东大学齐鲁医院神经内科作为山东省神经病学专业的发源地，1958年由朱汉英教授、高雁教授、李大年教授创建。目前为国家临床重点专科建设单位、山东省重点学科、“泰山学者”设岗单位、山东省医学会神经内科主委单位。1984年李大年教授在山东省率先建立神经病理实验室，开展脑剖检病理研究。1989年应用冷冻肌肉活检病理诊断技术对神经肌肉疾病进行病理诊断，此后逐步开展PCR技术检测线粒体基因的热点突变，dystrophin等免疫组化技术用于肌病的分子病理诊断，这些新技术的开展，大提高了神经系统遗传代谢病等疑难罕见病的诊疗水平。2013年成立了山东大学神经肌肉与变性疾病研究所、山东省医药卫生神经系统罕见病重点实验室，构建了神经系统疑难罕见病的诊治平台。目前储存冷冻神经肌肉活检标本、DNA和血清样本5000余例，涵盖近百种神经系统的疑难罕见病。在对国内脂质沉积性肌病的临床和病因研究中发现了中国人脂质沉积性肌病对单用维生素B2治疗有肯定疗效，其病因是电子转运黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）基因突变，该研究成果使全国近千名脂质沉积性肌病患者受益。依托神经系统罕见病重点实验室和青岛市线粒体医学重点实验室，目前已经建立了进行性肌营养不良症、线粒体病、糖原累积病、脂质沉积性肌病、钴铵素代谢障碍等罕见病的分子诊断体系及临床病例队列。该团队承担国家自然科学基金10项，卫生部部属医院临床重点项目1项。在包括《Annals of Neurology》，《Neurology》,《Acta Neuropathologica》，《J Neurol Neurosurg Psychiatry》，《stroke》，《lancet》（clinical picture）等有影响的国际期刊上发表论文100余篇。

山东大学齐鲁医院儿科始建于1924年，已有近百年历史。1978年获硕士学位授予权，1996年获博士学位授予权。现为山东省医学会儿科分会主委单位，多人在国家及省级学术团体中担任重要职务。目前是山东省重点学科，下设神经、血液、内分泌、肾脏病、心血管、呼吸、免疫、新生儿、儿童保健、儿童重症等多个亚专业。拥有省重点低温医学实验室、脑电图室、肌电图室，能够满足儿科疑难急危重患者的多学科诊疗。自1982年开展遗传性疾病的诊疗服务，至今已接诊上千例遗传代谢病的诊疗及遗传咨询，在遗传代谢病的诊治方面具有较为成熟的经验，并获得全国及全省同行的一致好评。

山东大学附属生殖医院是山东大学生殖医学研究中心为满足广大患者的需求并适应新技术的开展、扩建而成的，是国务院首批博士、硕士点、博士后流动站，国家重点学科，山东省生殖医学重点实验室、教育部生殖内分泌重点实验室，为国内首批通过卫生部技术准入的可开展人类辅助生殖技术十三家医疗机构之一，目前为山东省唯一一家具有胚胎植入前遗传学诊断资质（第三代试管婴儿）的单位，并且是人类辅助生殖技术及人类精子库培训基地。国家辅助生殖与优生工程技术研究中心是国内生殖领域唯一一家国家级的工程技术研究中心，承担着将科研成果向临床转化的研发任务。近年来，随着医院不断加强对外合作交流，又成立了国家辅助生殖与优生工程技术研究中心上海分中心，并与香港中文大学成立生殖遗传联合实验室；同时，为了提高研发水平，在香港成立山大生殖研发中心有限公司，主要致力于检测试剂及基因检测中的数据分析服务。

山东大学齐鲁医院遗传病诊疗中心的专家团队将竭诚为您提供更优质的诊疗服务。

就诊注意事项：

1、门诊时间：每周二下午14：00-17：00。

2、门诊地点：华美楼一楼神经内科门诊医生办公室。

3、收费标准：具体收费根据参加会诊专家级别和数量而定。

4、联系人：纪坤乾（团队秘书），18560089100。

5、温馨提示：患者可通过“山东大学齐鲁医院”微信进行网上预约，电话初诊，安排门诊就诊。就诊当日，请按就诊时间提前一小时到达就诊地点候诊，建议患者及家属带上患者的所有既往病历资料、基因检测分析资料以及其他相关检查结果。

【作者：赵玉英 来源：神经内科 责编：王文斐】