【本站讯】11月15日，在齐鲁医院罕见病诊治中心庞贝病多学科专家团队的共同努力下，成功为1例历经两年治疗一直不能脱离有创呼吸机的晚发型庞贝病患者脱机并拔除气管插管。

该患者1岁左右开始出现慢性腹泻、转氨酶高、肌酸激酶高，被诊断为病毒性肝损伤，后又逐渐出现仰卧起坐不能、蹲起费力及活动后憋喘，15岁时被诊断为肺动脉高压及心律失常，并做射频消融手术，其间多次检查化验，转氨酶和肌酸激酶高，一直未予注意。2022年5月，该患者16岁时憋喘及无力症状加重并出现意识丧失，收住外院重症监护室，急诊血气检查显示严重的二氧化碳潴留及低氧血症，行床旁肌电图显示肌源性损害，做了肌肉病理，初步诊断为晚发型庞贝病，最终通过酶学及基因检测确诊。

确诊后在外院第一时间给予该患者规律酶替代治疗，但由于条件所限不能及时、规律地进行康复训练及营养调控，2个月的治疗效果甚微，不仅不能脱机，甚至咀嚼肌及肢体肌力也开始下降。赵玉英教授在得知患者的情况后，帮助患者联系了当地医院的神经内科及康复科并亲自前往指导，通过科学的康复及饮食指导，患者1个多月的时间就能自行进食及下床独立行走，但仍不能脱离有创呼吸机。为了更好评估患者呼吸肌功能及拔管时机，该患者在今年9月第一次来到齐鲁医院神经内科罕见病诊治中心。赵玉英教授团队第一时间组织了多学科会诊，呼吸科马德东主任医师及王德翔副主任医师建议床头支气管镜将阻塞气道的痰栓取出，并做了床头膈肌超声、鼓励该患者做呼吸肌康复训练，并借助3D打印技术给该患者量身定制了气管套管的封堵器，便于其平时封管训练;耳鼻咽喉科李梅主任医师及夏同良主治医师仔细检查了患者的气管插管、内部气囊及喉部结构，更换了更适合该患者的气管套管，并教会其日常如何做好插管护理及发声锻炼;营养科黄晓莉副主任医师为患者精心制定了食谱，确保其在保证营养的前提下做到生肌强肌;康复科王永慧主任医师为该患者量身定做了康复计划;内分泌科张晓黎主任医师结合骨密度检查情况，建议其平时多晒太阳，并适当补充钙剂和维生素D。这次评估认为该患者暂时不具备拔管条件，但患者及家人并未放弃，他们带着齐鲁医院庞贝病多学科专家团队的嘱托和殷切希望，回家后规律用药并辅以营养康复疗法，逐渐开始间断脱机。今年10月份，该患者基本能达到白天完全不依靠呼吸机，仅夜间平卧时佩戴，肢体肌力也有所恢复，已能独立完成蹲起动作。11月，经过我院罕见病诊治中心庞贝病多学科管理团队的联合评估，该患者完全达到封堵条件，于11月15日成功为其拔除气管插管。拔管后，该患者恢复良好，所有医护人员都由衷地替她高兴，在大家的共同努力下将不可能变成了可能，创造了奇迹。路阻且长，行则将至，不抛弃，不放弃，才能拨云见日，焕然新生。

庞贝病(Pompe disease)又称糖原累积病Ⅱ型，是一种由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶(GAA)的基因缺陷所致的罕见常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，分为婴儿型庞贝病(IOPD)和晚发型庞贝病(LOPD)。IOPD多因心肌及呼吸肌受累，如未经干预1岁左右死亡;LOPD主要表现为进行性肢带肌及中轴肌无力，蹲起费力、仰卧起坐不能、脊柱侧弯及活动后憋喘，少见的临床表现包括腹泻腹痛、肺动脉高压、脑血管病、心律失常及气道塌陷等，临床异质性强，容易误诊漏诊，平均延误诊断时间7～10年，呼吸衰竭是导致其死亡的主要原因。LOPD起病隐匿，早期表现缺乏特征性，且因其罕见，临床医生缺乏对该病的认识。庞贝病的酶替代治疗药物 “阿糖苷酶α” 于2015年进入中国市场，高昂的费用使大多数患者望而却步，2020年12月，山东省的庞贝病患者迎来了春天，“阿糖苷酶α”进入山东省医保大病保险。药物治疗的同时须辅以饮食干预、康复训练、呼吸管理等多学科参与的长程管理，患者才能最大获益。

【作者：苏杭 赵玉英 来源：神经内科 责编：田玉清 审核：刘艳】