【本站讯】1月26日，山东大学齐鲁医院SMA多学科管理团队为2例伴复杂性脊柱侧弯的5qSMA成人患者顺利实施基因治疗药物诺西那生钠的鞘内注射治疗。

山东大学齐鲁医院神经内科作为中国罕见病联盟神经系统罕见病专委会的主委单位及山东省神经系统罕见病联盟组长单位，一直高度关注SMA的规范化诊疗。去年12月，国家医保局将诺西那生钠注射液正式纳入医保，面对成人SMA患者的迫切用药需求，山东大学齐鲁医院罕见病诊治中心的负责人、神经内科赵玉英教授迅速组建由神经内科、康复科、儿科、麻醉科、骨科、呼吸与危重症医学科、放射科及内分泌科等组成的SMA多学科管理团队，制定完善合理的评估及给药方案，理顺药物的双通道购药途径，于1月26日为2位SMA伴复杂性脊柱侧弯成人患者成功实施诺西那生钠鞘内注射。

2位SMA患者，分别是来自潍坊的19岁男性患者和济宁的22岁男性患者，两人均存在严重的复杂性脊柱侧弯。患者分别于1月24日、25日入住神经内科西五病房，齐鲁医院SMA多学科管理团队迅速启动、迎难而上，对患者先进行运动功能评估，完善脊柱CT三维重建、腰椎磁共振、骨密度、肝肾功等各项术前评估及辅助检查，确保能顺利完成腰椎穿刺及鞘内注射，以免给患者家庭造成不必要的经济损失。1月26日上午，在充分告知患者及家属腰椎穿刺和鞘内注射的风险并签署知情同意书之后，两位患者在麻醉科复苏室内相继进行腰椎穿刺并鞘内注射诺西那生钠。与婴幼儿相比，成人鞘内注射的难度更大。第一位患者为SMA3型，虽不能坐起，但尚能站立行走，脊柱侧弯相对较轻，由麻醉科李亮及金敏医生负责手术，一针穿刺成功，神经内科西五病区护士长张雅宁随即通知家属并将药品脱离冷链、复温8分钟，留取5ml脑脊液后将复温后的诺西那生钠注射液缓慢注入椎管内，用0.2ml生理盐水冲管后拔除穿刺针、局部用力按压10分钟。第二位患者为SMA2型，存在严重的复合型脊柱侧弯畸形，目前肢体运动只残存手指的伸屈能力。麻醉科麻醉二部副主任李东亮、赵玉英教授、放射科主任王青和超声科孟冬医生在术前就患者的脊柱CT三维重建、脊柱超声、腰椎磁共振检查情况进行综合分析，决定在超声引导下行腰椎穿刺和鞘内注射，李东亮借助过硬的腰穿技术及术中超声引导最终穿刺成功，顺利注射药物。两位患者术中及术后均无明显不适，安返神经内科西五病房。

SMA2型患者的脊柱三维重建，显示复杂性脊柱侧弯畸形

5qSMA是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，是由于位于5号染色体长臂上的运动神经元存活基因1(SMN1)的双等位基因致病性变异所致，患者表现为进行性肌无力和肌萎缩，逐渐丧失运动能力和呼吸功能。根据发病的早晚又分为1—4型，以前以姑息治疗和对症治疗为主;直到2016年，5qSMA的基因修正治疗药物诺西那生钠获得美国FDA批准，2019年该药获批进入中国市场，但其高昂的价格使得绝大多数SMA患者只能望洋兴叹。2021底，该药进入医保目录，且价格大幅下调，使得SMA患者重新看到了希望。

SMA患者需要终身注射诺西那生钠治疗，治疗的前两个月为强化治疗期，每2周给药一次，之后每4个月给药一次，通过后续的持续用药，有望稳定和改善患者的运动功能。此次SMA多学科管理团队对2例伴有复杂性脊柱侧弯畸形的SMA成人患者鞘内注射治疗的成功开展，为今后更高难度的成人SMA鞘内注射治疗积累了宝贵的经验，铺筑了山东省成人SMA的治疗之路。今后齐鲁医院仍将坚持多学科合作，努力提高SMA的规范化治疗，充分发挥齐鲁医院对疑难罕见病的综合诊治实力，造福更多患者。

【作者：孙晓晗、赵玉英 来源：神经内科 责编：李小诗 审核：刘艳】